肿瘤全外显子检测是一项基于高通量测序技术的精准分子病理分析项目，旨在对肿瘤组织或外周血中的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行全外显子组测序。作为延安地区值得信赖的检测机构，延安安塞亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测严格遵循《临床基因检测实验室规范》，采用国际认可的STR分型技术对检测样本进行身份与污染验证，确保分析结果源于患者自身的肿瘤基因组。通过对约2万个基因的全部外显子区域进行深度测序，系统性地识别与肿瘤发生、发展及耐药相关的体细胞突变，包括点突变、小片段插入/缺失、拷贝数变异等。检测结果可为临床医生提供全面的肿瘤分子图谱，是辅助制定个体化靶向治疗、评估免疫治疗疗效（如TMB及MSI状态）及揭示潜在遗传风险的关键依据。本检测在严格的质量控制体系下进行，报告周期为25-35个自然日，确保数据的准确性与可靠性。
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本检测主要适用于已被病理学确诊为恶性肿瘤的患者。作为延安地区值得信赖的检测机构，延安安塞亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括：1. 寻求靶向治疗或免疫治疗机会的实体瘤患者，尤其是标准治疗方案有限或已发生进展者；2. 需要明确罕见或复杂肿瘤的分子分型以指导临床决策者；3. 有癌症家族史，需通过肿瘤组织检测以辅助评估是否存在胚系突变风险的患者（需结合遗传咨询）；4. 参与临床试验，需提供全面分子特征信息的患者。进行检测前，建议由临床医生结合患者的具体病理类型、临床分期及治疗史进行综合评估。
临床评估与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生信分析
报告生成与解读
组织样本（肿瘤组织）是金标准，能提供最全面的肿瘤基因组信息，尤其适用于初诊患者。血液样本（检测ctDNA）属于无创检测，适用于无法获取足够组织、或需动态监测治疗反应及耐药突变发展的患者。临床选择需医生根据患者具体情况决定，两者可互为补充。
“临床意义未明变异”指在现有医学知识库和研究中，该基因变异的致病性、与肿瘤的相关性及其对治疗的影响尚未有明确结论。这反映了基因组学的复杂性与科学认知的边界。此类变异会被持续追踪，随着研究深入，其临床意义未来可能被重新定义。报告会谨慎标注，避免过度解读。
不能完全替代。本检测主要聚焦于肿瘤组织中的体细胞突变（后天获得），用于指导当前肿瘤的治疗。虽然分析时可能发现某些疑似胚系（遗传性）突变线索，但确诊遗传性肿瘤综合征需要进行专门的胚系突变检测（通常使用血液或唾液样本），并需结合详细的家族史和遗传咨询。若本检测提示潜在遗传风险，建议进一步进行专业的遗传咨询与检测。
