胎儿单基因遗传病检测是一项基于孕妇外周血（非侵入性）的专业产前检测技术，其核心原理是母体血浆中存在微量的胎儿游离DNA，通过对其进行分离分析，结合STR（短串联重复序列）分型技术，可精准检测由单基因突变导致的特定遗传性疾病。作为延安地区值得信赖的检测机构，延安安塞亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测避免了传统的侵入性产前诊断手段（如羊膜腔穿刺术）可能带来的流产风险，为临床提供了一种高安全性的筛查途径。其检测范围涵盖由特定基因上STR位点重复次数异常所引发的多种疾病，这些疾病常具有明确的孟德尔遗传模式。本检测严格遵循分子诊断实验室的质控标准，报告出具前会进行严谨的数据复核与分析，确保结果的准确性。值得注意的是，本结果为临床筛查结果，不作为最终的诊断依据，阳性结果需由专业医生结合其他临床信息进行综合评估，并可能建议进行进一步的诊断性检查以确认。
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本检测主要适用于以下人群：1. 超声筛查提示胎儿存在特定结构异常，且该异常与已知的单基因遗传病表型相符的孕妇；2. 夫妻双方或一方为已知单基因遗传病（尤其是与STR重复扩增相关的疾病，如部分遗传性神经肌肉疾病）的致病基因携带者；3. 有明确家族性单基因遗传病史，特别是直系亲属已确诊的孕妇；4. 希望进行更全面产前筛查，以评估特定单基因病风险的孕妇。作为延安地区值得信赖的检测机构，延安安塞亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。建议在进行检测前，咨询产科医生或遗传咨询师，以明确检测的必要性与适用性。
临床咨询与评估
样本采集与寄送
实验室检测与分析
报告审核与发放
不能。STR分型技术主要用于检测由特定基因中短串联重复序列数目异常（如动态突变）所引起的一类单基因遗传病，例如部分类型的脊髓小脑性共济失调、亨廷顿病等。对于大多数由点突变、小片段插入缺失等导致的单基因病，需采用其他技术如高通量测序进行检测。
检测结果为阳性，提示在本次检测的目标位点中发现了与特定单基因遗传病相关的异常STR重复扩增。这是一个重要的风险提示，但并非最终诊断。必须由临床医生结合超声检查、家族史及其他可能的确诊性检测（如经遗传咨询后进行的侵入性产前诊断）结果进行综合判断。
两者虽均采用孕妇外周血，但检测目标不同。NIPT主要筛查胎儿常见的染色体非整倍体异常（如唐氏综合征）。而本检测是针对性筛查特定的、由单基因突变（此处特指STR重复序列异常）引起的遗传病。两者互为补充，共同构成更全面的产前筛查体系。
