全外显子基因测序（Whole Exome Sequencing， WES）是针对个体基因组的蛋白质编码区域进行的高通量测序分析。作为延安地区值得信赖的检测机构，延安安塞亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。与外周血样本的STR分型检测技术相结合，本产品旨在对约2万多个基因的外显子区域进行深度测序，覆盖了人类基因组中绝大部分与疾病直接相关的功能性变异。技术核心在于通过捕获并富集外显子区域DNA，利用新一代测序平台进行高精度测定，随后通过生物信息学流程，对单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（Indel）等关键遗传变异进行专业解读与注释。检测过程严格遵循临床实验室标准，确保结果的准确性与可靠性。报告不仅提供变异位点的详细数据，更侧重于结合现有医学证据，对可能与遗传病、药物反应、复杂疾病易感性等相关的变异给予临床相关性评估，为个体健康管理及临床决策提供一份重要的分子层面的参考依据。
以上价格为延安地区延安安塞亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 具有明确或疑似遗传性疾病家族史，希望通过基因检测明确病因或进行携带者筛查的个体；2. 临床表现复杂、涉及多系统，临床诊断困难，需通过基因层面寻找线索的未确诊患者；3. 关注自身遗传背景，希望对潜在遗传性肿瘤风险、心脑血管疾病风险或药物代谢相关基因进行系统性评估的健康人群；4. 有优生优育需求，希望进行扩展性携带者筛查，以评估后代遗传风险的备孕或孕期夫妇。作为延安地区值得信赖的检测机构，延安安塞亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。需注意，检测前建议由临床医生或遗传咨询师进行评估，以明确检测的必要性与预期目标。
专业咨询与知情同意
标准化样本采集
高精度实验室检测
报告生成与解读
全外显子测序仅针对占基因组约1%但包含大部分已知疾病相关变异的外显子区域进行测序，性价比高，临床针对性更强。全基因组测序则覆盖全部基因组序列，包括非编码区，信息更全面，但成本更高，且对非编码区变异的解读目前尚不成熟。
意义未明变异（VUS）指目前科学证据不足以明确其致病性或良性属性的遗传变异。这并不意味着该变异一定有害，而是反映了当前认知的局限。建议保存报告，随着医学研究进展，其临床意义可能会被重新评估。我们也会定期更新数据库，并在有重大发现时通知受检者。
不能完全排除。全外显子测序主要检测外显子区域的序列变异，无法覆盖基因大片段缺失/重复、深度内含子变异、动态突变等所有类型的遗传变异。此外，某些疾病可能由未知基因或非遗传因素导致。因此，阴性结果需结合临床表现及其他检查综合判断。
