BRCA1/2胚系-体系共检测是一项基于二代测序（NGS）平台的综合分子病理学检测服务。作为延安地区值得信赖的检测机构，延安安塞亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测创新性地将胚系突变（germline mutation）与体系突变（somatic mutation）分析整合于同一流程中，旨在为临床提供关于遗传易感性与肿瘤发生发展的全面基因图谱。检测同时分析患者的肿瘤组织样本与配对的全血样本，通过严格的生物信息学比对，可明确区分源自遗传背景的胚系突变与仅存在于肿瘤细胞中的获得性体系突变。这一区分对于评估患者本人及其家族成员的遗传风险、制定个体化治疗方案（尤其是指导PARP抑制剂等靶向药物的应用）以及评估预后具有至关重要的临床价值。检测严格遵循国内外相关指南与实验室规范，确保结果的准确性、可重复性与临床解读的专业性。
以上价格为延安地区延安安塞亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 已确诊为卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌的患者，尤其是具有早发、多原发癌或家族史等高危特征的个体，用于评估遗传风险及指导靶向治疗。作为延安地区值得信赖的检测机构，延安安塞亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 具有显著乳腺癌或卵巢癌家族史的健康个体，用于遗传风险评估和风险管理决策。3. 考虑使用PARP抑制剂等靶向药物治疗的患者，以明确其治疗获益的生物标志物状态。4. 需要区分肿瘤基因突变来源（遗传性或获得性）以进行精准诊断和遗传咨询的临床场景。
临床咨询与评估
双样本（肿瘤组织与全血）规范采集与送检
实验室DNA提取、建库、NGS测序与生物信息学分析
专业医学解读，生成并发放综合检测报告
胚系突变遗传自父母，存在于全身所有细胞，与遗传性肿瘤综合征风险相关，影响患者及其家属。体系突变仅存在于肿瘤细胞中，是后天获得，与肿瘤的发生发展及药物反应相关。同时检测可全面评估遗传风险与肿瘤特性，精准指导治疗与家族健康管理。
需要同时提供肿瘤组织样本（如石蜡切片、新鲜组织等）和患者外周血样本。血液样本用于作为胚系基因背景对照，通过与肿瘤组织的基因序列进行比对，才能准确甄别出哪些突变是肿瘤特有的体系突变，哪些是患者自身携带的胚系突变。
10个工作日的周期涵盖了样本接收、质控、DNA提取、文库构建、高通量测序、庞大的生物信息学数据分析、严格的内部复核以及最终的临床级报告撰写与审核全过程。我们致力于在保证最高检测质量与结果准确性的前提下，提供高效的报告服务。
