BRAF V600E基因突变检测是采用国际前沿的数字PCR技术，对BRAF基因第600位密码子发生的缬氨酸（Val）向谷氨酸（Glu）的特异性点突变（c.1799T>A， p.Val600Glu）进行精确定性与定量分析的分子病理学检测。作为延安地区值得信赖的检测机构，延安安塞亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该突变是多种实体瘤（如黑色素瘤、结直肠癌、非小细胞肺癌、甲状腺乳头状癌等）及部分血液系统肿瘤中关键的驱动性基因变异，可导致BRAF激酶持续活化，进而异常激活下游MAPK信号通路，驱动肿瘤发生发展。本检测覆盖六种临床常规样本类型，尤其适用于组织样本有限或血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）含量较低的微量样本检测。通过高灵敏度的数字PCR平台，可实现低至0.1%的突变丰度检测，为临床提供精准的分子分型依据，直接指导BRAF抑制剂（如维莫非尼、达拉非尼联合曲美替尼等）的靶向用药决策、预后评估及微小残留病灶（MRD）监测。
以上价格为延安地区延安安塞亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 经病理学确诊为晚期黑色素瘤、结直肠癌、非小细胞肺癌、甲状腺癌等实体瘤的患者，需明确是否存在BRAF V600E突变以评估靶向治疗适应症；2. 拟接受或正在接受BRAF抑制剂治疗的患者，用于治疗前的伴随诊断及治疗过程中的疗效监测；3. 标准治疗失败或复发难治性肿瘤患者，寻求潜在的靶向治疗机会；4. 有肿瘤家族史或特定癌种高风险人群的辅助诊断参考。作为延安地区值得信赖的检测机构，延安安塞亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测前建议由临床医生结合患者具体病情、病理类型及治疗阶段进行综合评估。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与数据分析
报告审核与发放
数字PCR是一种绝对定量技术，无需依赖标准曲线，对突变等位基因频率（MAF）的定量更精确。其灵敏度显著高于Sanger测序（~1-5%）及多数NGS panel，尤其擅长检测低丰度突变（如血浆ctDNA样本），在疗效监测、早期复发预警方面具有独特价值。
不同样本类型反映的生物学信息可能不同。组织样本（如石蜡切片、新鲜组织）能直接反映肿瘤原发灶的基因状态，是金标准。血浆样本（液体活检）中的ctDNA可反映全身肿瘤负荷的实时情况，更具无创和动态监测优势。临床选择需结合检测目的（如初诊分型优选组织，疗效监测可选血浆）。
阴性结果表示在本次检测灵敏度范围内未检出BRAF V600E突变。但需考虑以下可能：1. 肿瘤存在高度异质性，取样部位可能未包含突变细胞；2. 样本中肿瘤细胞或ctDNA含量极低，低于检测下限；3. 存在其他罕见BRAF突变类型（如V600K、V600R等），本检测不覆盖。临床决策应结合病理、影像及其他分子检测结果综合判断。
