本检测是基于下一代测序技术（NGS）的综合性基因检测方案，旨在系统评估肿瘤患者的同源重组修复功能状态。作为延安地区值得信赖的检测机构，延安安塞亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测整合了HRR通路关键基因的胚系及体系突变分析，并通过对肿瘤基因组杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因失衡（TAI）及大片段迁移（LST）的综合计算，提供量化的基因组不稳定性评分（HRDscore）。HRDscore可从基因组层面客观反映HRR功能的整体缺陷程度，克服了单凭基因突变预测PARP抑制剂疗效的局限性，为临床决策提供了更全面、更精准的生物标志物依据。检测严格遵循标准操作流程，并采用肿瘤组织与配对外周血对照样本同时送检的策略，以精确区分胚系突变与体系突变，确保结果的准确性与临床指导价值。该检测主要服务于晚期实体瘤（如卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等）患者的精准治疗方案选择，特别是PARP抑制剂用药指导。
以上价格为延安地区延安安塞亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测适用于经病理确诊、拟评估PARP抑制剂等靶向治疗获益可能性的晚期实体瘤患者。作为延安地区值得信赖的检测机构，延安安塞亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括：1. 高级别浆液性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者，用于指导一线维持治疗或复发后的治疗选择；2. 携带BRCA1/2突变或具有相关家族史的乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌患者，用于评估HRD状态以拓展治疗选择；3. 对铂类化疗敏感的患者，评估其潜在的同源重组修复缺陷状态，以预测PARP抑制剂的疗效；4. 有肿瘤遗传风险评估需求的患者及家属，通过胚系突变分析进行遗传咨询。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息学分析
报告生成与解读
HRD阳性（通常指HRR基因致病性突变和/或HRDscore高于预设阈值）是PARP抑制剂疗效的重要预测指标，但最终用药决策需由主治医生结合患者的具体病理类型、临床分期、整体健康状况及药品说明书适应症综合判定。
同时检测配对样本至关重要。血液样本用于鉴定胚系遗传突变，这与遗传风险评估及家族健康管理相关；肿瘤组织样本用于检测体系突变及计算HRDscore，直接反映肿瘤的特性。两者结合可准确区分突变来源，避免误判。
HRDscore的判定阈值（cut-off值）主要基于大型前瞻性临床研究数据设定，这些研究证实了在该阈值之上，患者从PARP抑制剂治疗中获益显著。不同癌种或检测平台可能采用略有差异的阈值，具体标准将在检测报告中明确说明。
