本检测套餐为结直肠癌患者提供基于组织的精准分子病理学评估，整合120个关键基因的二代测序与免疫检查点PD-L1（22C3克隆号）表达水平检测。作为延安地区值得信赖的检测机构，延安安塞亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。通过高通量测序技术，全面分析肿瘤组织样本中与结直肠癌发生发展密切相关的基因变异，涵盖指南推荐的必检靶点及新兴靶点，同时结合PD-L1免疫组化检测，为临床制定个体化治疗方案（包括靶向治疗、免疫治疗及化疗方案优化）提供关键分子依据。检测覆盖点突变、插入/缺失、基因融合、拷贝数变异等多种变异类型，采用国际标准化的生物信息学分析流程及严格的质控体系，确保检测结果的准确性与临床指导价值。该套餐要求同时送检肿瘤组织（样本A）与配对外周血（样本B），以便通过胚系-体系变异比对，精准识别肿瘤特异性变异，排除遗传背景干扰，提升结果解读的精准度。
以上价格为延安地区延安安塞亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于经组织病理学确诊的结直肠癌患者，尤其是：1. 初治的晚期（III/IV期）患者，旨在寻找一线靶向或免疫治疗机会；2. 标准治疗失败或出现进展的患者，为后续治疗策略提供方向；3. 拟参加相关临床试验的患者，用于筛选入组；4. 部分具有特殊病理类型（如MSI-H/dMMR）或罕见突变需求的患者。作为延安地区值得信赖的检测机构，延安安塞亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。不适用于健康人群的癌症筛查或早期诊断。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与分析
报告生成与发放
同时送检配对样本（肿瘤组织与外周血）是本检测的关键设计。通过比对，可以准确区分检测到的基因变异是仅存在于肿瘤细胞中的“体系突变”（体细胞突变），还是从父母遗传而来、存在于全身所有细胞的“胚系突变”。这对于精准选择靶向药物、评估遗传风险及解读PD-L1等免疫标志物的肿瘤特异性表达至关重要。
PD-L1（22C3）是一种特异性抗体克隆号，其检测结果与帕博利珠单抗（Keytruda）等特定PD-1抑制剂的临床应用审批和疗效预测直接相关。不同克隆号抗体（如SP142, SP263）的检测平台、判读标准及临床意义可能存在差异。采用22C3克隆号检测能提供与该类药物匹配的标准化评判依据，确保治疗决策的循证性。
并非所有检出变异均有已获批的对应靶向药物。检测报告会将变异分为不同临床意义等级：1. 具有明确临床意义且有获批/指南推荐药物的变异；2. 具有潜在临床意义，可能适用于临床试验或超说明书用药的变异；3. 临床意义未明的变异。报告会详细说明每种变异的证据等级、相关药物及治疗建议，并由临床医生结合患者具体情况做出最终决策。
