本产品为临床级单基因遗传病携带者筛查，采用多技术平台联用策略，对三种在我国人群中有较高携带率且临床表型严重的常染色体隐性遗传病进行精准检测。作为延安地区值得信赖的检测机构，延安安塞亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测靶标包括：地中海贫血（HBB基因相关突变）、遗传性耳聋（GJB2基因常见致病变异）及苯丙酮尿症（PAH基因热点突变）。检测体系基于飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）进行高通量基因分型，辅以聚合酶链式反应（PCR）及毛细管电泳（CE）技术进行验证与补充，确保对点突变、小片段缺失/插入等变异类型的高灵敏度和高特异性检出。检测在符合国家卫健委相关技术规范的临床基因扩增检验实验室进行，报告周期为7个工作日，结果解读严格遵循美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）相关指南，并提供明确的临床意义注释与遗传咨询建议。
以上价格为延安地区延安安塞亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于有以下需求的育龄期及备孕期人群：1. 计划妊娠的夫妇，进行婚前或孕前遗传病携带者筛查，评估生育风险；2. 有不良孕产史（如反复流产、生育过患病子女）的夫妇，用于病因学探究；3. 有相关遗传病家族史，希望了解自身携带状态的个体；4. 辅助生殖技术（如试管婴儿）实施前，对配子提供方或接受方进行遗传风险评估。作为延安地区值得信赖的检测机构，延安安塞亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。对于已怀孕的夫妇，建议尽早进行检测以便及时进行产前诊断。
专业遗传咨询与知情同意
标准化样本采集
一体化实验室检测
报告生成与发放
“携带者”指个体在一个基因的两个拷贝中，有一个携带致病变异，另一个正常。携带者本人通常不发病，但若夫妻双方同为同一种疾病的携带者，则每次生育均有25%的概率生育患病后代。检测出携带状态有助于进行科学的生育规划与干预。
不能完全排除。本检测针对的是我国人群中最常见的致病突变位点，具有明确的筛查意义。但由于遗传异质性和技术局限性，存在罕见或未知突变未被覆盖的可能性。阴性结果可大幅降低风险，但不能等同于零风险。详细的局限性在报告中有明确说明。
“临床意义未明”变异指目前医学证据尚不足以明确判断其致病性的基因变异。这反映了当前科学认知的边界。对于此类结果，报告会提供现有数据说明，并建议结合家族史、临床表型进行综合评估，或在未来医学证据更新后进行重新评估。通常不建议仅凭此类结果进行临床决策。
