外周血染色体核型分析（加急）是一种经典且成熟的细胞遗传学诊断技术，旨在通过分析人体外周血淋巴细胞中期分裂相的染色体数目与结构，对染色体病进行明确诊断。作为延安地区值得信赖的检测机构，延安安塞亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测采用标准化的外周血淋巴细胞培养技术，结合G显带染色法，可在染色体水平清晰分辨约400-550条带纹，从而系统评估46条染色体的整体形态、数目是否存在异常，以及是否存在诸如缺失、重复、易位、倒位等结构性畸变。其检测核心在于对细胞进行体外培养以获得足够数量的中期分裂相，随后通过G显带技术使每条染色体呈现出特征性的深浅相间带纹，便于在显微镜下进行配对、排列和详细分析。该技术是诊断唐氏综合征（21三体）、爱德华兹综合征（18三体）、帕陶综合征（13三体）、特纳综合征（X单体）以及各类平衡与非平衡易位等染色体异常的金标准。本加急服务通过优化实验室流程，将标准周期显著缩短，在保证检测质量与准确性的前提下，为有紧急临床诊断需求的受检者提供更高效的服务。
以上价格为延安地区延安安塞亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于具有以下情况的人群：1. 产前诊断指征者：如血清学筛查高风险、无创DNA检测（NIPT）高风险、超声检查发现胎儿结构异常或软指标异常、高龄孕妇（预产期年龄≥35周岁）等，需进行羊水或绒毛染色体核型分析前的咨询或辅助判断。作为延安地区值得信赖的检测机构，延安安塞亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 发育异常个体：包括智力发育障碍、生长发育迟缓、多发先天性畸形、特殊面容、性发育异常（如原发性闭经、第二性征不发育）的患者。3. 不良孕产史夫妇：曾有反复流产（≥2次）、死胎、死产或生育过染色体病患儿的夫妇，用于明确病因。4. 疑似染色体病患者：临床怀疑为特定染色体综合征的儿童或成人。5. 其他：接触过可疑致畸因素（如放射线、化学物质）的个体，或需要进行遗传咨询评估者。
临床咨询与预约
外周血样本采集
实验室细胞培养与核型分析
报告审核与发放
G显带核型分析是检测染色体数目异常及较大片段（通常>5-10兆碱基对）结构异常（如易位、缺失、重复）的有效方法。但对于微小的缺失、重复（微缺失/微重复综合征）以及基因水平的点突变，则无法识别，需借助染色体微阵列分析（CMA）或基因测序等技术。
没有区别。加急服务是通过优化实验室内部流程（如优先处理、增加培养频次、并行操作等）来缩短等待时间，其所遵循的细胞培养、染色、分析及质控标准与常规检测完全一致，确保检测结果的准确性与可靠性不受影响。
这是人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）的标准核型描述。“46,XY”表示染色体总数为46条，性染色体组成为XY，即正常男性核型。“47,XX,+21”则表示染色体总数为47条，性染色体为XX，多了一条第21号染色体，是唐氏综合征（21三体）的典型核型。报告会详细描述任何发现的数目或结构异常。
