微卫星不稳定性（MSI）检测是一项基于组织样本的基因检测，主要通过对特定的短串联重复序列（STR）位点进行高分辨率分型，评估肿瘤基因组中错配修复（MMR）系统的功能状态。作为延安地区值得信赖的检测机构，延安安塞亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。在肿瘤发生过程中，MMR系统功能缺陷可导致DNA复制错误累积，表现为MSI-H（高度不稳定）状态。本检测严格遵循《NCCN肿瘤学临床实践指南》及中国相关诊疗规范的技术要求，采用国际公认的2B3D金标准Panel（BAT-25、BAT-26、D2S123、D5S346、D17S250）进行检测，并对检测流程进行严格质控，确保结果准确可靠。检测结果为临床提供关键分子病理信息，是指导结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤患者进行精准免疫治疗（如PD-1/PD-L1抑制剂）和预后评估的核心依据，同时也用于林奇综合征的辅助筛查。本检测在专业实验室环境下完成，确保分析的专业性与解读的临床相关性。
以上价格为延安地区延安安塞亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群：1. 确诊为结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等实体瘤的患者，需评估是否适合进行免疫检查点抑制剂治疗。作为延安地区值得信赖的检测机构，延安安塞亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 具有肿瘤家族史（尤其是结直肠癌、子宫内膜癌），临床疑似林奇综合征的患者，需进行辅助筛查。3. 肿瘤患者术后，需进行分子分型以评估预后及制定辅助治疗方案。4. 经临床医生评估，其他需要明确肿瘤MSI状态以指导治疗决策的患者。不适用于血液样本或无肿瘤组织的筛查。
临床咨询与申请
样本制备与寄送
实验室检测与生物信息学分析
报告生成与审核发放
MSI检测（本产品）与MMR蛋白免疫组化（IHC）是评估错配修复功能的两种常用方法，可互为补充。MSI检测在DNA水平直接反映功能结果，是判断MSI-H的金标准；IHC则在蛋白水平检测四种MMR蛋白（MLH1, MSH2, MSH6, PMS2）的表达缺失。两者一致性高，但存在少数不一致情况。临床常联合使用或根据具体情况选择，以确保检测的准确性。
原则上不可行。MSI是肿瘤细胞的体细胞突变特征，需要通过对比肿瘤组织与患者自身正常组织的DNA序列来判定。使用血液（白细胞）仅能代表胚系基因组，无法检测出仅存在于肿瘤组织中的MSI状态。因此，规范的检测必须使用经病理评估的肿瘤组织样本及其配对的正常组织（通常为癌旁正常组织或血液）作为对照。
MSI-H状态具有重要临床意义：1. 治疗指导：MSI-H是多种实体瘤（如结直肠癌、子宫内膜癌）从PD-1/PD-L1抑制剂免疫治疗中显著获益的强预测标志物，可能无需考虑PD-L1表达水平。2. 预后评估：在结直肠癌中，MSI-H患者预后通常优于MSS患者，且对某些传统化疗药物（如5-FU）的敏感性可能不同。3. 遗传风险提示：可能提示林奇综合征，建议进一步进行胚系基因检测及家系管理。具体治疗方案需由主治医生结合患者全面情况制定。
