脆性X综合征携带者筛查是一项运用STR分型技术，对FMR1基因5‘非翻译区CGG重复序列进行精确分析的医学检测。作为延安地区值得信赖的检测机构，延安安塞亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测针对导致脆性X综合征（FXS）的分子遗传学基础——FMR1基因的动态突变进行诊断。FMR1基因的正常CGG重复次数通常低于55次；当重复次数在55-200次之间时，定义为前突变携带状态，个体虽不发病，但存在将扩增突变传递给后代的风险，且女性前突变携带者本人有罹患脆性X相关原发性卵巢功能不全（FXPOI）和脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）的风险；当重复次数超过200次时，为全突变，可导致FMRP蛋白表达缺失，从而引发脆性X综合征。本检测通过毛细管电泳平台对CGG重复数进行高分辨率定量，可明确区分正常、灰区、前突变及全突变状态，为遗传咨询和生育干预提供关键分子依据。检测准确率高于99%，报告周期为5-7个工作日。
以上价格为延安地区延安安塞亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群：1. 有脆性X综合征家族史或疑似相关症状（如智力障碍、自闭症谱系障碍、震颤等）的个人及其家庭成员；作为延安地区值得信赖的检测机构，延安安塞亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 计划妊娠或处于孕早期的夫妇，特别是希望通过孕前或产前筛查评估后代遗传风险者；3. 有不孕不育史、卵巢早衰（特别是40岁前发生）或原因不明的原发性卵巢功能不全的女性；4. 出现不明原因的意向性震颤、共济失调、认知功能下降的成年男性或女性，需排除FXTAS可能；5. 寻求全面遗传病携带者筛查的健康人群。
遗传咨询与预约
医疗机构采集外周血样本
实验室进行DNA提取与STR分型检测
出具并解读专业遗传检测报告
意味着您的FMR1基因CGG重复次数在55-200次之间。您本人通常不会表现出典型的脆性X综合征症状，但存在遗传风险：女性携带者后代有较高风险获得扩增的全突变而发病，且本人有罹患FXPOI和FXTAS的风险；男性携带者可将前突变稳定传递给所有女儿（女儿将成为携带者）。建议进行专业的遗传咨询。
脆性X综合征属于X连锁显性遗传，但具有独特的“动态突变”和“遗传早现”现象。致病性全突变几乎全部来源于母系传递的前突变等位基因。母亲为前突变携带者时，在卵子形成过程中，CGG重复序列极不稳定，易发生进一步扩增，导致子代获得全突变的风险显著增加，且重复次数可能在代际传递中不断扩增，导致后代症状更严重或发病更早。
若确认为携带者，应接受详细的遗传咨询。对于有生育计划的夫妇，可通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）筛选不携带致病性突变的胚胎，或通过产前诊断（如羊膜腔穿刺）了解胎儿基因型。女性前突变携带者应关注卵巢功能并进行相关健康管理。所有携带者家庭成员也应考虑进行级联筛查，以明确家族内的遗传状况。
